Na maioria dos casos, o diagnóstico não exige que os parentes antecipem exames; tipo de tumor, idade e histórico familiar indicam quando buscar avaliação especializada
Entre 5% e 10% dos casos de câncer estão associados a fatores hereditários, segundo estimativas do Instituto Nacional de Câncer (Inca). A proporção varia conforme o tumor: cânceres de mama, ovário, intestino, próstata e pâncreas estão entre aqueles para os quais já foram identificadas alterações capazes de elevar o risco de diferentes integrantes de uma família. Em outros, como o câncer de pulmão, a influência da herança genética é presente, porém menos frequente.
Na maioria dos casos, porém, o diagnóstico de um parente não significa que o resto da família precisa antecipar exames. “A suspeita de uma síndrome de câncer hereditário, também chamada de câncer familial, surge a partir do histórico clínico da pessoa e do padrão de cânceres nos seus parentes e antepassados”, explica o médico epidemiologista Arn Migowski, da divisão de Pesquisa Clínica e Desenvolvimento Tecnológico do Inca.
Vários casos no mesmo lado da família, diagnósticos em idades mais jovens e mais de um tumor primário na mesma pessoa estão entre os sinais que podem justificar uma avaliação especializada. Mas não existe um critério isolado que confirme a origem hereditária. A idade considerada precoce varia conforme o tumor, em geral, abaixo de 50 anos, e o número de parentes afetados precisa ser analisado com grau de parentesco, tipo de câncer e lado da família onde os casos ocorreram.
No câncer de mama, chamam a atenção casos em homens, diagnósticos em mulheres jovens, tumores nas duas mamas, histórico familiar de câncer de ovário em qualquer idade e tumores triplo-negativos — que não apresentam receptores de estrogênio e progesterona nem expressão elevada da proteína HER2. A combinação na mesma linhagem familiar de câncer de mama com câncer de próstata agressivo, câncer de pâncreas ou melanoma também pode indicar uma síndrome hereditária.
No câncer colorretal, a suspeita de predisposição hereditária pode surgir diante de diagnósticos antes dos 50 anos, presença de múltiplos pólipos em colonoscopias ou histórico familiar de tumores relacionados. Entre as possíveis causas está a síndrome de Lynch, condição hereditária que compromete a correção de erros ocorridos durante a duplicação do DNA e eleva o risco de câncer de intestino, endométrio, ovário, estômago e trato urinário. Já a presença de muitos pólipos pode indicar outras síndromes hereditárias, como a polipose adenomatosa familiar.
“Quando o médico suspeita de uma predisposição hereditária, normalmente encaminha primeiro o paciente para teste genético e aconselhamento. A partir daí, essa avaliação pode ser recomendada aos familiares”, afirma a oncologista clínica Clarissa Baldotto, presidente da Sociedade Brasileira de Oncologia Clínica (SBOC).
Teste em cascata
A investigação genética começa pela pessoa que desenvolveu a doença. “Se a variante hereditária foi identificada, aí fica muito mais fácil testar a família, porque você já sabe que tipo de mutação procurar e em quem ela deve ser procurada”, explica Baldotto.
É o chamado teste em cascata. Depois que a alteração é encontrada no paciente, filhos, irmãos e outros familiares próximos podem fazer um exame direcionado àquela variante, em vez de passar por uma investigação ampla. A estratégia reduz custos e evita exames desnecessários. “Em geral, não se testa uma pessoa saudável para predisposição hereditária, a não ser que ela tenha algum familiar com uma mutação específica ou um histórico familiar muito importante sem possibilidade de testagem no familiar acometido”, destaca a oncologista clínica Patrícia Taranto, do Einstein Hospital Israelita.
Na pessoa que desenvolveu o câncer, a investigação pode recorrer a um painel mais amplo, capaz de analisar diferentes genes associados à predisposição hereditária. O resultado pode confirmar uma variante relacionada ao aumento do risco, não encontrar alterações conhecidas ou identificar uma variante cujo significado ainda não está esclarecido. A interpretação precisa considerar os tumores presentes na família e as evidências disponíveis sobre cada gene e, idealmente, deve ser acompanhada por um profissional especializado em oncogenética.
Quando uma predisposição hereditária é confirmada — ou o histórico familiar indica risco elevado mesmo sem uma mutação identificada —, o rastreamento pode começar em uma idade mais jovem, ocorrer em intervalos menores ou incluir exames diferentes daqueles recomendados à população geral.
Migowski cita como exemplo as pessoas com risco elevado de câncer de mama, para as quais o acompanhamento pode incluir ressonância magnética. Nas síndromes relacionadas ao câncer colorretal, podem ser indicadas colonoscopias mais precoces e frequentes. Dependendo da mutação, também podem ser discutidos medicamentos ou cirurgias para reduzir o risco, como a retirada das mamas ou dos ovários.
Antecipar exames por conta própria não oferece proteção adicional. “Em geral, as pessoas acreditam que quanto mais exames, melhor, e que um exame mais complexo trará um resultado melhor, mas isso não é verdade”, diz Clarissa Baldotto. “Realizar um exame de rastreamento sem indicação adequada pode aumentar o número de falsos positivos e levar à ansiedade, biópsias desnecessárias e possíveis complicações.”
Alguns métodos de rastreamento, como a mamografia, utilizam radiação ionizante. Embora a dose seja baixa, repetir o exame sem indicação aumenta a exposição acumulada. Há ainda o risco de sobrediagnóstico e sobretratamento, quando são identificadas e tratadas lesões que não evoluiriam a ponto de ameaçar a saúde. “Toda a jornada e o rastreamento devem ser balizados por um profissional especializado, que avalie o risco específico daquele paciente, considerando não só o histórico familiar, como também seus hábitos e antecedentes”, acrescenta Taranto.
Tecnologias buscam ampliar a detecção precoce
Uma pessoa saudável pode receber orientação sobre prevenção e rastreamento de câncer de acordo com o histórico familiar, os hábitos e os exames recomendados conforme o risco individual, necessariamente ter alguma mutação de predisposição hereditária. Esse é o modelo adotado pelo Centro de Personalização e Prevenção do Câncer do Einstein, que avalia pessoas saudáveis, com ou sem histórico familiar da doença, para direcionar um programa de prevenção personalizado. Quando os dados levantam a suspeita de predisposição hereditária, o paciente pode ser encaminhado à equipe de oncogenética. O centro também mantém contato e direcionamento com áreas como imunização, saúde mental e medicina do estilo de vida, conforme as necessidades identificadas.
Outras tecnologias tentam ampliar a detecção precoce para tumores que ainda não contam com programas de rastreamento. Entre elas estão os testes de biópsia líquida com detecção precoce de múltiplos cânceres em pessoas saudáveis, que procuram no sangue sinais moleculares liberados por tumores. Esses exames buscam indícios de que um câncer já esteja presente, mesmo antes do surgimento de sintomas e de detecção por imagem.
Dois estudos sobre um desses testes foram apresentados no congresso de 2026 da Sociedade Americana de Oncologia Clínica (Asco), em junho. No PATHFINDER 2, que acompanhou 35.878 pessoas com 50 anos ou mais sem suspeita clínica de câncer, o exame encontrou um sinal positivo em 287 participantes. A doença foi confirmada em 173 deles no período de um ano. Já o NHS-Galleri avaliou 142.924 adultos sem sintomas e comparou o exame anual associado ao rastreamento habitual com o rastreamento habitual isolado. O teste aumentou a detecção de tumores por rastreamento e reduziu os diagnósticos no estágio 4, mas não alcançou o objetivo principal de diminuir o conjunto de casos identificados nos estágios 3 e 4.
Os resultados indicam uma possibilidade para o futuro, mas ainda não demonstram que a antecipação do diagnóstico reduza a mortalidade. Esses testes também não substituem mamografia, colonoscopia, exame do colo do útero ou tomografia de baixa dose do tórax quando indicados. Um sinal suspeito precisa ser investigado por outros métodos para localizar e confirmar a doença.
Poucos centros oferecem o exame
O acesso a testes genéticos já utilizados na oncologia permanece restrito no Brasil. “Hoje, esse atendimento está concentrado nos grandes centros de oncologia, onde existem grupos de pesquisa ou áreas mais estabelecidas de oncogenética”, afirma Luciana Holtz, fundadora e presidente do Instituto Oncoguia.
Em maio, o Ministério da Saúde incorporou ao Sistema Único de Saúde (SUS) o sequenciamento de nova geração para identificar mutações nos genes BRCA1 e BRCA2 em mulheres com câncer de mama. A portaria estabeleceu um prazo máximo de 180 dias para a oferta ser efetivada na rede pública. A medida pode orientar o tratamento e acompanhamento das pacientes, mas não contempla a testagem em cascata de familiares saudáveis. “O teste foi aprovado sem uma linha de cuidado”, avalia Holtz.
O relatório da Comissão Nacional de Incorporação de Tecnologias no SUS (Conitec) reconhece obstáculos como a falta de infraestrutura laboratorial, a escassez de profissionais capacitados e a necessidade de aconselhamento genético antes e depois do exame. Também será preciso definir como as pacientes serão selecionadas, testadas e acompanhadas, e o que acontecerá com os familiares quando uma mutação for encontrada.
“Historicamente, o rastreamento de câncer no Brasil é oportunístico: ocorre quando a pessoa comparece a uma consulta por outros motivos, e não por meio de um programa organizado de base populacional. Isso traz diversos problemas”, afirma Migowski. Entre as iniciativas recentes para tentar mitigar o problema estão a implantação de um programa organizado de rastreamento do câncer do colo do útero, com testes moleculares para detectar o HPV oncogênico, e a criação de um programa de rastreamento do câncer colorretal.
Já o rastreamento baseado no risco individual ainda não foi incorporado como política de rotina, exceto para pessoas com síndromes hereditárias confirmadas. “Para isso, é fundamental estruturar melhor uma rede de genética clínica no país para aconselhamento genético, porque não se trata apenas de fazer testes”, completa o especialista do Inca.
Impacto na família
O diagnóstico também afeta quem está ao redor do paciente, mesmo sem uma predisposição hereditária confirmada. “Dá para falar que, consideradas as devidas proporções, o câncer vira uma doença da família. Todo mundo é impactado de diferentes maneiras”, afirma Holtz.
Entre os familiares, o medo de também desenvolver a doença pode surgir antes mesmo de qualquer avaliação médica. “Esse risco precisa ser avaliado para saber quanto ele é real”, diz a presidente do Oncoguia. Em alguns casos, o medo assume o que ela chama de “sensação de contaminação”, como se a proximidade com a doença significasse que o familiar também está adoecendo.
Separar o risco clínico do sofrimento provocado pela proximidade com a doença ajuda a definir qual cuidado é necessário. “Uma coisa é a dor de quem eu amo e outra é a minha dor”, afirma Luciana Holtz. Quando existe uma mutação identificada na família, o aconselhamento genético pode indicar quem deve considerar a testagem e quais decisões podem decorrer do resultado. Ainda assim, fazer o exame não é uma obrigação.
A conversa sobre o histórico familiar deve ser transparente e ter apoio profissional, pois o diagnóstico também pode alterar os papéis na família. Filhos, cônjuges e irmãos passam a acompanhar consultas, organizar o tratamento e assumir tarefas de cuidado, muitas vezes sem perceber a sobrecarga. Para Holtz, é importante distinguir o vínculo familiar da função de cuidador e preservar espaço para ambos.
A ajuda também deve considerar o que o paciente deseja, em vez de partir do pressuposto de que o familiar precisa assumir todas as decisões e responsabilidades. Alterações persistentes no sono, no trabalho ou na convivência social podem indicar a necessidade de apoio psicológico. O objetivo não é eliminar toda preocupação, mas impedir que um risco ainda desconhecido ou inexistente passe a organizar a vida da família.
Por Marília Marasciulo, da Agência Einstein
Fonte: Agência Einstein
